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检验与临床思维案例 · 内分泌疾病 版权信息
- ISBN：9787030741400
- 条形码：9787030741400 ; 978-7-03-074140-0
- 装帧：一般胶版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>>
检验与临床思维案例 · 内分泌疾病 内容简介
本书汇集了全国多家医院内分泌疾病检验与临床沟通和融合的46个典型案例。全书共分五部分，分别为“肾上腺疾病”“糖代谢紊乱”“甲状腺、甲状旁腺疾病”“性激素分泌异常”“其他”。每个案例由“概述”“案例经过”“案例分析”“知识拓展”“案例总结”“专家点评”六部分组成。本书**的特点是所有案例由检验医生与临床医生沟通合作共同呈现，体现了检验与临床协作配合、融合发展。
检验与临床思维案例 · 内分泌疾病 目录
目录
**部分 肾上腺疾病
1 原发性色素结节性肾上腺皮质病 3
2 原发性醛固酮增多症未伴有血浆醛固酮水平升高 8
3 原发性醛固酮增多症伴高血压低血钾 16
4 17α-羟化酶缺乏症 24
5 双侧肾上腺占位的病因分析 31
6 17α-羟化酶缺乏症复合杂合突变病例分析 36
7 周期性库欣综合征 44
8 高血压伴双侧肾上腺结节样增生 51
9 罕见库欣综合征 58
10 膀胱副神经节瘤 63
11 免疫相关性肾上腺皮质功能减退症 68
12 垂体ACTH腺瘤 75
13 单侧肾上腺增生导致的库欣综合征 80
14 ACTH依赖性库欣病 85
第二部分 糖代谢紊乱
15 假性低血糖病例的诊疗过程 91
16 C型胰岛素抵抗综合征 97
17 特殊类型的1 型糖尿病 103
18 成人隐匿性自身免疫性糖尿病 107
19 胰岛素自身免疫综合征 110
20 原发性血色病 114
21 由血红蛋白变异体引起的家系HbA1c异常 121
第三部分 甲状腺、甲状旁腺疾病
22 睡眠剥夺导致促甲状腺激素波动升高 127
23 原发性甲状腺功能亢进 132
24 2 型糖尿病伴亚临床甲状腺功能减退和成骨不全症 136
25 自身免疫性多内分泌腺病综合征合并胸腺瘤及GAD介导的边缘性脑炎 141
26 肾源性甲状旁腺功能亢进症 146
27 鼻咽癌综合治疗后甲状腺功能障碍 150
28 Graves病引起的难治性桥本甲状腺炎 155
29 甲状旁腺功能亢进致血钙升高 161
30 m-TSH影响甲状腺功能 165
31 异嗜性抗体影响甲状腺功能 170
32 甲状腺球蛋白用于分化型甲状腺癌肺转移 174
33 游离甲状腺素异常升高 178
34 生物靶向药导致甲状腺功能异常 183
第四部分 性激素分泌异常
35 不典型泌乳素升高 189
36 溴隐亭治疗垂体泌乳素腺瘤无反应 194
37 不典型高泌乳素血症 198
38 特纳综合征 204
39 罕见卵巢无性细胞瘤 208
40 抗米勒管激素异常升高 212
41 完全型雄激素不敏感综合征 215
42 伴瘤内分泌综合征 218
第五部分 其他
43 腹膜后副神经节瘤 225
44 POEMS综合征 230
45 垂体功能减退性危象 235
46 Gitelman综合征伴低血钾 240
**部分 肾上腺疾病
1 原发性色素结节性肾上腺皮质病 3
2 原发性醛固酮增多症未伴有血浆醛固酮水平升高 8
3 原发性醛固酮增多症伴高血压低血钾 16
4 17α-羟化酶缺乏症 24
5 双侧肾上腺占位的病因分析 31
6 17α-羟化酶缺乏症复合杂合突变病例分析 36
7 周期性库欣综合征 44
8 高血压伴双侧肾上腺结节样增生 51
9 罕见库欣综合征 58
10 膀胱副神经节瘤 63
11 免疫相关性肾上腺皮质功能减退症 68
12 垂体ACTH腺瘤 75
13 单侧肾上腺增生导致的库欣综合征 80
14 ACTH依赖性库欣病 85
第二部分 糖代谢紊乱
15 假性低血糖病例的诊疗过程 91
16 C型胰岛素抵抗综合征 97
17 特殊类型的1 型糖尿病 103
18 成人隐匿性自身免疫性糖尿病 107
19 胰岛素自身免疫综合征 110
20 原发性血色病 114
21 由血红蛋白变异体引起的家系HbA1c异常 121
第三部分 甲状腺、甲状旁腺疾病
22 睡眠剥夺导致促甲状腺激素波动升高 127
23 原发性甲状腺功能亢进 132
24 2 型糖尿病伴亚临床甲状腺功能减退和成骨不全症 136
25 自身免疫性多内分泌腺病综合征合并胸腺瘤及GAD介导的边缘性脑炎 141
26 肾源性甲状旁腺功能亢进症 146
27 鼻咽癌综合治疗后甲状腺功能障碍 150
28 Graves病引起的难治性桥本甲状腺炎 155
29 甲状旁腺功能亢进致血钙升高 161
30 m-TSH影响甲状腺功能 165
31 异嗜性抗体影响甲状腺功能 170
32 甲状腺球蛋白用于分化型甲状腺癌肺转移 174
33 游离甲状腺素异常升高 178
34 生物靶向药导致甲状腺功能异常 183
第四部分 性激素分泌异常
35 不典型泌乳素升高 189
36 溴隐亭治疗垂体泌乳素腺瘤无反应 194
37 不典型高泌乳素血症 198
38 特纳综合征 204
39 罕见卵巢无性细胞瘤 208
40 抗米勒管激素异常升高 212
41 完全型雄激素不敏感综合征 215
42 伴瘤内分泌综合征 218
第五部分 其他
43 腹膜后副神经节瘤 225
44 POEMS综合征 230
45 垂体功能减退性危象 235
46 Gitelman综合征伴低血钾 240
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检验与临床思维案例 · 内分泌疾病 节选
**部分肾上腺疾病 1原发性色素结节性肾上腺皮质病 作者：尹逸丛1，卢琳2（北京协和医院：1.检验科；2.内分泌科） 点评专家：齐志宏，邱玲（北京协和医院检验科） 【概述】 库欣综合征又称皮质醇增多症，是多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群。内源性库欣综合征分为促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）依赖性和非ACTH依赖性两类。原发性色素结节性肾上腺皮质病（primary pigmented nodular adrenocortical disease，PPNAD）是非ACTH依赖性库欣综合征的罕见类型，好发于青年人，隐匿起病，病情较轻，病程长。 【案例经过】 患者，男，自2016年（11岁）开始出现满月脸、面部及后背部散在痤疮，近3年体重增加明显（约15kg），近2年身高增长缓慢（增长2cm）、毳毛（俗称“寒毛”）增多，病程中监测血压间断升高。2019年8月24日因“生长迟缓”就诊于衡水市某医院，查血常规未见异常；上午8：00检测血ACTH＜1pg/mL。2019年8月26日就诊于笔者所在医院，下丘脑-垂体-肾上腺轴检查结果：上午8：00检测血ACTH为25.4pg/mL（参考范围：0～46pg/mL），24h尿游离皮质醇257.3μg/24h（参考范围：12.3～103.5μg/24h），血皮质醇昼夜节律消失，结果见表1-1。 甲状腺功能指标正常，其他垂体前叶功能筛查未见异常。多发性内分泌腺瘤筛查未见明显异常。 【案例分析】 1.临床案例分析 该患者为青少年男性，隐匿起病。 临床表现：满月脸、面部及后背部散在痤疮，近2年身高仅增长2cm，但体重增加明显，病程中监测血压间断升高。查体：生命体征平稳，身高154.5cm（＜第3百分位数）；体重指数（BMI）32.67kg/m2（＞第95百分位数）；腰围104.5cm。均匀肥胖，毳毛增多，面部、后背部皮肤可见痤疮，颈部、腋下可见黑棘皮症，左眼巩膜可见局部色素沉着。满月脸，锁骨上脂肪垫（±），水牛背（±）。 辅助检查：血糖，3h口服葡萄糖耐量试验（OGTT）提示胰岛素抵抗；多次查血结果示皮质醇升高同时ACTH水平不降低，皮质醇昼夜节律消失，小剂量、大剂量地塞米松抑制试验中血皮质醇及24h尿皮质醇均不被抑制，呈现反常性升高，见表1-2。 患者的临床表现和辅助检查结果提示ACTH依赖性库欣综合征。影像学检查：垂体磁共振（NMR）见垂体柄偏移，垂体增大，内部信号不均；胸腹盆增强CT、生长抑素受体显像未见明确肿瘤；肾上腺CT平扫未见明显异常。 患者在衡水市某医院检查的ACTH水平（＜1pg/mL）与笔者所在医院ACTH水平（25.4pg/mL）结果差别大。如ACTH＜10pg/mL提示非ACTH依赖性库欣综合征（通常因肾上腺病变自主分泌皮质醇导致），ACTH＞20pg/mL则提示ACTH依赖性库欣综合征（通常为垂体病变或异位内分泌肿瘤分泌ACTH导致）[1]。因此，临床医生对ACTH不一致的结果提出疑问。经检验科进行多平台比对和进一步确认，该患者在笔者所在医院化学发光法平台的ACTH检测受异嗜性抗体干扰，致ACTH假阳性升高，患者多次检测结果示ACTH＜5pg/mL。基因检测结果提示PRKAR1A基因存在致病突变，支持患者诊断为非ACTH依赖性库欣综合征罕见类型PPNAD。经过多学科讨论后，患者接受右肾上腺切除术，术后恢复良好，皮质醇水平下降明显，体重逐渐减轻，身高增长速度较前增加。 2.检验案例分析 笔者所在医院检验科检测ACTH的平台为西门子Immulite2000，接到临床医师的反馈后，进行了以下试验。 （1）核实近1个月ACTH的质控。 （2）连续倍比稀释试验。在异嗜性抗体干扰存在的情况下，稀释试验结果通常不呈线性。用西门子平台配套的稀释液将血样分别稀释2、4、8倍，结果发现倍比稀释回收率较差，尤其在4倍和8倍稀释后，提示ACTH检测受干扰，结果见表1-3。 （3）不同分析平台检测ACTH。将样本同时送至罗氏CobasE601、索灵（DiaSorin.）XL及安图LumoA2000分析平台检测，结果显示在上述平台检测结果一致，均小于定量限，与西门子Immulite2000检测的结果差异大。 （4）聚乙二醇（polyethyleneglycol，PEG）沉淀试验。异嗜性抗体通常为大分子蛋白，用20%PEG6000沉淀血浆中的大分子蛋白后检测上清液中ACTH，结果显示PEG沉淀后患者的ACTH降至定量限以下（＜5pg/mL），而对照样本变化不大（38.4pg/mL降为32.0pg/mL）。 （5）异嗜性抗体阻断试验。西门子Immulite2000的ACTH检测试剂所用标记抗体来源于小鼠，因此选择针对小鼠的异嗜性抗体HBR11、HBR22、HBR26阻断剂进行试验，结果显示HBR22阻断剂有效，阻断前后ACTH由21.1pg/mL降为＜5pg/mL，见表1-4。 上述试验提示，该患者的ACTH在西门子Immulite2000的检测结果受到异嗜性抗体的干扰，导致ACTH检测结果假阳性，干扰了临床诊断。 【知识拓展】 库欣综合征是一种罕见疾病，在病因的诊断过程中，ACTH是重要的鉴别指标。如清晨血ACTH＜10pg/mL，需要考虑为肾上腺病变如腺瘤、腺癌、原发性大结节肾上腺增生和原发性色素结节性肾上腺皮质病所致，考虑非ACTH依赖性库欣综合征可能；如清晨血ACTH＞20pg/mL，则需要考虑为垂体腺瘤或异位ACTH综合征所致，考虑ACTH依赖性库欣综合征可能；如ACTH在10～20pg/mL，则需要仔细鉴别病因。因此，ACTH水平决定了下一步的检查和治疗方向。 临床医生对ACTH的波动存在疑问的原因是什么？该青少年库欣综合征患者查体时观察到巩膜褐色斑，这通常是卡尼综合征（Carneycomplex）的表现之一，而PPNAD是卡尼综合征的肾上腺功能亢进的表现。卡尼综合征是1985年被命名的一种疾病，主要包括黏液瘤、皮肤黏膜斑点状色素沉着和内分泌功能亢进3项主要表现。而该患者存在巩膜褐色斑和高皮质醇血症，需考虑卡尼综合征可能。后续进行基因检测也检出了PRKAR1A致病突变。 如考虑卡尼综合征，该患者库欣综合征病因是否为PPNAD？进一步检查发现在大小剂量地塞米松抑制试验中血皮质醇和24h尿皮质醇不仅未被抑制，反而进一步升高，这也是PPNAD地塞米松试验的独*点，该检查进一步支持PPNAD的诊断。因此，根据患者的查体、生化激素检查和基因检测明确了卡尼综合征，手术切除肾上腺的大体病理可见肾上腺组织内多发黑色素结节及手术后的良好效果也证实了该诊断。 而ACTH水平波动的原因需要考虑以下方面。首先因ACTH呈脉冲式分泌并且有昼夜节律，ACTH的*高水平出现在上午6：00～8：00，男性和女性的平均脉冲频率分别为每24h18次和10次，平均峰值幅度分别为16.8ng/L和10.3ng/L[2]，临床推荐在上午8：00采集样本，固定采血时间可以消除昼夜节律对ACTH水平检测波动的干扰。ACTH的采集容器一般为肝素锂或乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K2）抗凝的塑料管，ACTH在玻璃容器中易吸附，如必须使用玻璃管，需使用硅化后的玻璃管。库欣综合征专家共识[3]中推荐为了避免ACTH被血浆蛋白酶迅速降解，需用预冷的EDTA试管收集血浆标本，取血后置于冰水中立即送至实验室低温进行离心检测。 检测过程中因ACTH不稳定，在制备和保存ACTH质控品时应小心谨慎，尽量冷冻干燥保存，若质控品为液体，应分为小份储存于–70℃并避免大量储存质控品。当发现ACTH检测结果与临床诊断不符合时，需及时与临床医师沟通。 【案例总结】 1.检验案例总结 全自动化学发光免疫法的特点：通量高、灵敏度高、精密度佳，但也不可避免地会受到非特异性干扰。ACTH的检测原理是双抗体夹心法，上述案例中异嗜性抗体伪装成ACTH与试剂中的捕获抗体和标记抗体结合，导致结果呈假阳性。异嗜性抗体的筛查方法包括连续倍比稀释试验、更换检测平台、PEG沉淀试验及异嗜性抗体阻断试验等。联合应用上述筛查方法对异嗜性抗体的检出更具有价值。异嗜性抗体干扰的案例在临床中并不少见，除ACTH外，性激素、甲状腺激素、人绒毛膜促性腺激素（HCG）等也容易受到干扰，因此要求检验工作者在审核报告时擦亮双眼，增加与临床医师的沟通，为临床出具更加精准的结果。 2.临床案例总结 在库欣综合征的诊断过程中，如果患者晨起时的ACTH＞20pg/mL，而MRI未检出垂体腺瘤，一般会建议患者行介入检查——双侧岩下窦静脉采血（BIPSS）。虽然BIPSS风险较高、费用较高，但它是库欣综合征定位诊断的金标准。 在本案例中，患者晨起时的ACTH＞20pg/mL，垂体未见明显腺瘤，通常情况下要接受BIPSS检查。
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